Cum de a diagnostica atrofia musculară spinală

Atrofia musculară spinală (SMA) este o afecțiune genetică care provoacă mușchii slabi și mobilitatea scăzută. Este o condiție de-a lungul vieții, dar este ușor de gestionat cu medicina modernă. Primul pas este diagnosticarea stării. Deoarece apare, de obicei, la bebeluși, acest lucru poate fi complicat, dar cu o observație atentă, puteți observa semnele și ați testat copilul. Apoi puteți începe tratamentul pentru a îmbunătăți condiția.

Pași

Metoda 1 din 2:

Simptome

1. Creșterea slăbiciunii musculare: SMA împiedică mușchii să răspundă la semnalele nervoase, determinând mușchii să slăbească în timp. Această slăbire treptată este principalul prim semn al condiției.

Dacă copilul dvs. este un copil, ei nu vor putea să-și comunice simptomele, așa că va trebui să căutați alte semne de slăbiciune musculară. Acestea includ lipsa brațului sau a mișcării capului, respirația grea și incapacitatea de a se rostogoli sau de a se târa.
Este rar, dar SMA poate începe mai târziu în viață, de obicei în jurul vârstei de 20 de ani. Aceste cazuri sunt, de obicei, mai ușoare, dar pot provoca în continuare probleme de calitate a vieții. Un adult va observa o slăbiciune musculară bruscă, progresivă ca primul simptom.

Imagine intitulată Diagnosticarea atrofiei musculare spinării Pasul 2

2. Lipsa de lovire, fluturând sau braț: Cu mușchii mai slabi, bebelușul dvs. nu va putea să-și miște brațele sau picioarele foarte bine. Dacă nu se lovește prea mult sau ajung, atunci acesta ar putea fi un semn SMA.

Bebelușii pot face, de obicei, mișcări netede de braț și picior în jur de 2 luni, deci aceasta este o piatră de hotar de dezvoltare timpurie. Consultați cu siguranță pediatrul dvs. dacă copilul dvs. nu pare să se miște corect.

Imagine intitulată Diagnosticarea atrofiei musculare spinării Pasul 3

3. Lipsa mișcării capului: SMA afectează și slăbește mușchii gâtului. Bebelușul dvs. poate să nu poată să-și miște capul în fața lui să se uite în jur sau să-și ridice capul pe cont propriu.

Bebelușii ar trebui să poată ține capul în jur de 2 luni. Dacă bebelușul tău are probleme să-și țină capul în sus și sunt mai în vârstă decât asta, este o cauză de îngrijorare.

Imagine intitulată Diagnosticarea atrofiei musculare spinării Pasul 4

4. Respirație rapidă: SMA ar putea afecta mușchii pieptului copilului, făcând respirația mai dificilă și mai rapidă. Puteți observa mai multă mișcare în burta copilului decât pieptul.

Oamenii cu SMA pot avea nevoie de un dispozitiv de respirație noaptea pentru a le ajuta să doarmă și să împiedice apneea de somn.

Imagine intitulată Diagnosticarea atrofiei musculare spinării Pasul 5

5. Probleme de rulare sau ședință: Bebelușii cu SMA sunt deseori descriși ca fiind "floppy", ceea ce înseamnă că nu se pot îndrepta. Deoarece mușchii lor sunt mai slabi, ei nu vor putea să stea sau să se rostogolească în mod normal.

Bebelușii învață în mod normal să se rostogolească în jur de 4 luni și pot sta în jurul valorii de 6 luni. Dacă bebelușul dvs. nu atinge aceste etape, ar putea fi un simptom SMA.

Imagine intitulată Diagnosticarea atrofiei musculare spinării Pasul 6

6. Reducerea dimensiunii musculare a spatelui: Atrofia înseamnă că mușchii scade în dimensiune, astfel încât mușchii spatelui copilului dvs. pot fi vizibil mai mici decât normal. Declinul este progresiv, astfel încât mușchii din spate vor continua să se micșoreze în timp.

Imagine intitulată Diagnosticarea atrofiei musculare spinale Pasul 7

7. Scolioză sau curbură a coloanei vertebrale. Cu mușchii mai slabi din spate, poate să nu poată rămâne drept. O curbă vizibilă, numită și scolioză, s-ar putea dezvolta în coloana vertebrală a copilului.

Scolioza de la SMA poate începe încă 8-9 luni, dar cazurile ușoare ar putea să nu apară până la 6-8 ani.

Imagine intitulată Diagnosticarea atrofiei musculare spinării Pasul 8

8. Îndepărtarea consecventă sau lipsa de echilibru: SMA ar putea dezvolta și după ce copilul dvs. poate merge deja. Dacă se întâmplă acest lucru, probabil că veți observa că nu își pot păstra echilibrul sau pot merge drept. Ei ar putea cădea adesea, chiar și fără o cauză vizibilă.

SMA care apare mai târziu, în jur de 18 luni, este cunoscută sub numele de tip III și este de obicei o formă mai ușoară.

Metoda 2 din 2:

Diagnostic medical

1. Testarea prenatală: Deoarece SMA este transmis genetic, bebelușul dvs. ar putea fi în pericol dacă cineva din familia ta are. Medicul dumneavoastră poate sugera testarea prenatală în acest caz. Pentru acest test, medicul colectează lichid sau țesut din jurul fătului pentru testare. Dacă testul revine pozitiv pentru SMA, începeți să vă îngrijiți copilul când se naște.

Testarea SMA caută gena neuronului motorului de supraviețuire 1 (SMN1). Dacă această genă este absentă sau anormală, atunci testul SMA este pozitiv.
Acest test se face de obicei în jur de 15-20 de săptămâni de sarcină, dar alte teste se pot face încă din 10 săptămâni.

Imagine intitulată Diagnosticarea atrofiei musculare spinării Pasul 10

2. Screening-ul nou-născut: Începutul tratamentului înainte ca simptomele SMA să apară, în general, duce la rezultate mai bune, astfel încât screening-ul nou-născut este foarte important. Când se naște bebelușul, adresați-vă medicului dumneavoastră să finalizați testul genetic pentru SMA, mai ales dacă aveți o istorie familială a stării. În acest fel, puteți începe tratamentul mai devreme dacă trebuie să.

Screening-ul este, de obicei, un test de sânge care verifică gena SMN1.

În unele state americane, acest test este cerut de lege, astfel încât bebelușul dvs. poate fi testat automat.

Dacă ați avut deja screening prenatal pentru SMA, atunci bebelușul dvs. ar putea să nu mai aibă nevoie de ea când se naște. Adresați-vă medicului dumneavoastră ce este mai bun.

Imagine intitulată Diagnosticarea atrofiei musculare spinării Pasul 11

3. TESTING TESTARE: Dacă copilul dvs. nu a avut niciodată o screening SMA și prezintă oricare dintre simptomele cum ar fi slăbiciunea musculară, atunci este foarte important să le faceți testate. Aduceți-le pentru screening SMA și dacă testul revine pozitiv.

Acesta este același test pe care medicul îl va rula pe un nou-născut. Este un test de sânge pentru a verifica gena SMN1.