Cum de a diagnostica sindromul prader willi

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetică care este diagnosticată în timpul vieții timpurii a unui copil. Aceasta afectează dezvoltarea multor părți ale corpului, provoacă probleme de comportament, iar de multe ori duce la obezitate. PWS este diagnosticat prin simptome clinice și teste genetice. Aflați cum să vă spuneți dacă copilul dvs. are PWS, astfel încât să puteți obține copilul dvs. tratamentul de care au nevoie.

Pași

Partea 1 din 3:
Identificarea simptomelor criteriilor majore
  1. Imagine intitulată Diagnosticarea sindromului Prader Willi Pasul 1
1. Căutați mușchii slabi. Un simptom major al sindromului Prader-Willi este mușchii slabi și lipsa tonului muscular. Mușchii slabi sunt, de obicei, cel mai vizibil în zona Torso. Copilul poate, de asemenea, să aibă membre floppy sau un corp floppy. Copilul poate avea, de asemenea, un strigăt slab sau moale.
  • Acest lucru este, de obicei, evident la naștere sau imediat după naștere. Floppiness sau muschii slăbiți pot deveni mai bine sau pot pleca după câteva luni.
  • Imagine intitulată Diagnosticarea sindromului Prader Willi Pasul 2
    2. Verificați problemele legate de hrănire. O altă problemă comună pentru copiii cu PWS se hrănește dificultățile. Copilul nu poate fi capabil să suge corect, deci vor avea nevoie de asistență pentru hrană. Din cauza dificultăților de hrănire, copilul are o dezvoltare lentă de creștere sau un eșec la creșterea.
  • Este posibil să trebuiască să folosiți utilizarea tuburilor de alimentare sau cumpărați sfarcuri speciale pentru a ajuta copilul să sugeți corect.
  • Acest lucru determină, în general, o dificultate pentru ca infantul să prospere.
  • Aceste probleme de sugere pot fi îmbunătățite după câteva luni.
  • Imagine intitulată Diagnosticarea sindromului Prader Willi Pasul 3
    3. Monitorul pentru creșterea rapidă în greutate. Pe măsură ce copilul îmbătrânește, ei pot avea un câștig de greutate rapidă și excesivă. Acest lucru se datorează, în general, problemelor legate de glanda pituitară și problemele hormonale. Copilul se poate bucura, să fie foame tot timpul sau să aibă o obsesie alimentară, care adaugă creșterea în greutate.
  • Acest lucru are loc, în general, între vârstele și șase ani.
  • Copilul poate ajunge clasificat ca fiind obez.
  • Imagine intitulată Diagnosticarea sindromului Prader Willi Pasul 4
    4. Verificați anomalitățile faciale. Un alt simptom al PWS este caracteristicile feței anormale. Aceasta include ochii în formă de migdale, buzele superioare subțiri, îngustarea la temple și o întoarcere în jos a gurii. Copilul poate avea, de asemenea, un nas răsturnat.
  • Imagine intitulată Diagnosticarea sindromului Prader Willi Pasul 5
    5. Căutați dezvoltarea întârziată a genitală. Un alt simptom de dezvoltare al PWS este întârzierea dezvoltării organelor sexuale. Adesea, copiii cu PWS au hipogonadism, ceea ce înseamnă că au testicule sau ovare nealivante. Acest lucru provoacă o dezvoltare redusă a genitalei lor.
  • La femele, pot avea buzele vaginale anormal de mici și clitoris. La bărbați, ei pot avea un mic scrot sau penis.
  • Pot fi întârziate sau incomplete pubertate.
  • Acest lucru poate duce, de asemenea, la infertilitate.
  • Imagine intitulată Diagnosticarea sindromului Prader Willi Pasul 6
    6. Monitor pentru întârzieri de dezvoltare. Copiii cu PWS pot afișa semnele întârzierilor de dezvoltare. Acest lucru poate fi prezent ca un handicap intelectual minor sau moderat, sau copilul poate avea dizabilități de învățare. Ei nu pot face sarcini de dezvoltare fizică comună până mai târziu, cum ar fi ședința sau mersul pe jos.
  • Copilul poate testa la un IQ de la 50 la 70.
  • Copiii pot avea dificultăți cu dezvoltarea vorbire.
    • Partea 2 din 3:
    Recunoașterea simptomelor criteriilor minore
    1. Imagine intitulată Diagnosticul Sindromului Prader Willi Pasul 7
    1. Verificați scăderea mișcării. Mișcarea redusă este un simptom minor al PWS. Acest lucru poate apărea în timpul sarcinii. Fătul nu s-ar fi putut mișca sau lovit în pântece la fel de mult ca normal. După nașterea copilului, el sau ea poate prezenta o lipsă de energie sau o letargie extremă, care poate fi asociată cu un strigăt slab.
  • Imagine intitulată Diagnosticarea sindromului Prader Willi Pasul 8
    2. Urmăriți problemele de somn. Dacă un copil are PWS, pot avea probleme de dormit. Ele pot fi extrem de somnoroase în timpul zilei. De asemenea, ei nu pot dormi prin toată noaptea, dar experiența întreruperilor în timpul somnului.
  • Copilul poate avea apnee de somn.
  • Imagine intitulată Diagnosticarea sindromului Prader Willi Pasul 9
    3. Monitorizarea problemelor de comportament. Copiii cu sindrom Prader-Willi pot prezenta o serie de probleme de comportament. Ei pot arunca tantrumuri excesive de temperament sau pot fi mai încăpățânate decât alți copii. Ei se pot angaja în minciună sau furtună, care este adesea legată de alimente.
  • Copiii pot prezenta, de asemenea, simptome asociate cu tulburarea obsesiv-compulsivă și chiar se angajează în acțiuni cum ar fi alegerea pielii.
  • Imagine intitulată Diagnosticarea sindromului Prader Willi Pasul 10
    4. Căutați simptome fizice minore. Există câteva simptome fizice care sunt criterii minore care ajută medicii să diagnosticheze PWS. Copiii cu păr neobișnuit de echitabil, lumină sau palid, piele sau ochi sunt la un risc mai mare. Copiii pot fi traversați ochii sau aproape.
  • Copilul poate arăta și anomalii fizice, cum ar fi mâinile și picioarele mici sau îngustate. De asemenea, ele pot fi neobișnuit de scurte pentru vârsta lor.
  • Copiii pot avea saliva neobișnuit de groasă sau lipicioasă.
  • Imagine intitulată Diagnosticul Sindromului Prader Willi Pasul 11
    5. Verificați alte simptome. Alte simptome mai puțin frecvente pot prezenta la copii cu sindrom Prader-Willi. Aceasta include incapacitatea de a vomita și un prag ridicat pentru durere. Ele pot avea probleme cu oasele lor, cum ar fi scolioza (o curbură a coloanei vertebrale) sau osteoporoza (oasele fragile).
  • Ei pot avea, de asemenea, o pubertate timpurie din cauza unei activități anormale în glandele suprarenale.
    • Partea 3 din 3:
    Căutarea unui ajutor medical
    1. Imagine intitulată Diagnosticul Sindromului Prader Willi Pasul 12
    1. Știți când să solicitați ajutor medical. Medicii folosesc criteriile majore și minore pentru a determina dacă sindromul Prader-Willi este o posibilă condiție pentru copilul dumneavoastră. Căutarea acestor simptome vă poate ajuta să determinați dacă copilul dvs. ar trebui să fie testat sau examinat de un medic.
    • Pentru copiii doi și sub, este necesar să se testeze un total de cinci puncte. Trei până la patru puncte trebuie să fie de la simptomele criteriilor majore, cu celelalte provenite din simptomele minore.
    • Copiii trei și peste trebuie să înscrie cel puțin opt puncte. Patru la cinci puncte trebuie să fie din simptomele majore.
  • Imagine intitulată Diagnosticul Sindromului Prader Willi Pasul 13
    2. Ia-ți copilul la doctor. O modalitate bună de a obține copilul dvs. diagnosticat pentru sindromul Prader-Willi devreme este să le luați la verificarea lor programată după ce s-au născut. Medicul își poate urmări dezvoltarea și începe să observe probleme. În timpul oricăreia dintre vizitele în timpul primilor ani ai copilului dvs., medicul poate folosi simptomele observate în timpul examenului pentru a diagnostica PWS.
  • În aceste întâlniri, medicul verifică creșterea copilului, greutatea, tonul muscular și mișcarea, organele genitale și circumferința capului. De asemenea, medicul monitorizează în mod obișnuit dezvoltarea copilului.
  • Ar trebui să-i spuneți medicului dacă copilul dvs. are probleme de a mânca sau supt, dacă există probleme de somn, sau dacă par a fi mai puțină energie decât ar trebui.
  • Dacă copilul dvs. este mai în vârstă, spuneți medicului dumneavoastră despre orice obsesii de alimente sau obiceiuri de supraevaluare pe care o observați în copilul dumneavoastră.
  • Imagine intitulată Diagnosticarea sindromului Prader Willi Pasul 14
    3. Obțineți testarea genetică. Dacă medicul suspectează PWS, vor efectua un test genetic de sânge. Acest test de sânge va confirma că copilul dvs. are PWS. Testul va căuta anomalii pe cromozomul 15. Dacă există o istorie a PWS în familia dvs., puteți obține și teste prenatale pentru a vă verifica copilul pentru PWS.
  • Testul genetic vă poate ajuta, de asemenea, să vă dați seama dacă aveți alți copii cu aceeași condiție.
    • Partajați pe rețeaua socială:
    Similar