Cum de a diagnostica sindromul ehlers-danlos

Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este o tulburare genetică rară care afectează țesuturile conjunctive ale organismului, cum ar fi pielea, îmbinările, ligamentele și pereții vaselor de sânge. Există o serie de subtipuri distincte de EDS, unele periculoase. Dar problema de bază este că organismul are o problemă cu producția de colagen, ceea ce face țesutul conjunctiv mai slab decât ar trebui să fie. Puteți observa EDS prin anumite semne de poveste - pentru a identifica subtipul, cu toate acestea, este posibil să aveți nevoie de ajutorul unui medic și de testarea genetică.

Pași

Partea 1 din 3:
Găsirea simptomelor comune
  1. Imagine intitulată Îngrijire pentru mâinile artritice Pasul 11
1. Căutați articulații prea flexibile. Cele mai vizibile semne ale EDS sunt împărtășite printre cele mai multe dintre cele șase subtipuri diferite. Unul are articulații prea flexibile sau "hipermobile". Acest simptom poate lua o serie de forme diferite, inclusiv "slăbiciune" articulară și capacitatea de a extinde articulațiile după intervalul lor normal. Ar putea include, de asemenea, dureri și susceptibilitate articulară la răniri.
  • Unul care aveți articulații hipermobile este că sunteți în măsură să extindeți articulațiile după o gamă normală de mișcare. Unii oameni numesc acest lucru "dublu îmbinat."
  • Vă puteți îndoi degetele mici mai mult de 90 de grade? Vă puteți îndoi coturile sau genunchii înapoi? Acestea sunt indicații că aveți articulații "libere".
  • În afară de a fi liber, articulațiile pot fi instabile și predispuse la dislocarea. Cineva cu EDS poate suferi, de asemenea, de durere articulară cronică sau poate dezvolta osteoartrita de debut precoce.
  • Imagine intitulată Deal cu pielea mâncărime atunci când la dializă pasul 5
    2. NOTĂ PIEȚA STRATURALĂ. Oamenii cu EDS au adesea o piele distinctivă. Țesuturile conjunctive ale corpului au lăsat pielea să se întindă mai mult decât în ​​mod normal, iar pielea pare de obicei foarte moale și strălucitoare. Pielea este, de asemenea, foarte elastică și va veni înapoi în poziție dacă este întinsă. Rețineți că unii oameni cu EDS afișează articulații hipermobile, dar nu aceste simptome ale pielii.
  • Este pielea extrem de moale, subțire, elastică sau liberă? Acestea sunt semne potențiale ale unui număr de complicații medicale, inclusiv EDS.
  • Încercați următorul test: Puneți o mică zonă de piele pe partea din spate a mâinii și trageți ușor în sus. Pentru persoanele cu simptome tipice de piele ale EDS, pielea se va întoarce imediat în poziție.
  • Imagine intitulată Îngrijire pentru mâinile artritice Pasul 12
    3. Feriți-vă de pielea fragilă și rănirea ușoară. Un alt semn legat de EDS este că pielea este foarte fragilă și predispusă la rănire. Pielea poate sărind sau chiar să se despartă cu ușurință și va dura mai mult decât de obicei să se vindece. Persoanele care sunt afectate pot dezvolta, de asemenea, cicatrici severe în timp.
  • Ai vânătăi la cea mai mică bătaie? Deoarece țesutul conjunctiv este slab, persoanele cu EDS pot sărind ușor, să spargă vasele de sânge sau să experimenteze sângerări prelungite după o traumă. De asemenea, este posibil să fie testat pentru coagularea sângelui de protrombină, o altă cauză potențială a vânătăi ușoare.
  • Pentru cineva cu EDS, pielea poate fi suficient de fragilă pentru a rupe sau a sparge deschis cu o forță foarte ușoară. De asemenea, poate dura mult timp să se vindece. De exemplu, cusăturile menite să închidă o rană se pot rupe și să lase o cicatrice mare.
  • Mulți oameni cu EDS au cicatrici distincte care sunt descrise ca fiind "pergament" sau "hârtie de țigară."Aceste cicatrici sunt lungi și subțiri și sunt forma unde pielea sa despărțit deschisă.
    • Partea 2 din 3:
    Identificarea subtipurilor sindromului
    Imaginea intitulată Evitați durerile de spate inferioare în timp ce ciclismul Pasul 11
    Imaginea intitulată Evitați durerile de spate inferioare în timp ce ciclismul Pasul 11
    1. Notă Indicații de hipermobilitate. "Hypermobilitate" este cea mai puțin gravă a tuturor subtipurilor EDS, dar poate avea în continuare efecte majore, în special pe mușchi și schelet. Cea mai mare indicație a acestui subtip este hipermobilitatea în comun. Cu toate acestea, pot exista semne suplimentare în plus față de simptomele comune de mai sus.
    • În afară de slăbiciunea articulară, mulți oameni cu subtipul de hipermobilitate pot suferi dislocări frecvente ale umărului sau patella cu o traumă puțin sau deloc și o bună durere. Ele pot dezvolta, de asemenea, boli cum ar fi osteoartrita.
    • Durerea cronică este un semn principal al eds hipermobility, de asemenea. Această durere poate fi severă - "dezactivarea fizică și psihologică" - și nu poate fi contabilizată întotdeauna. Medicii nu sunt siguri, dar poate proveni din spasme musculare sau artrită.
  • Imagine intitulată Deal cu un pas de entorcare a genunchiului 15
    2. Citiți semnele pentru subtipul "clasic". Versiunea "clasică" a EDS arată de obicei pielea comună și simptomele comune, i.E. Pielea este fragilă, iar articulațiile sunt prea mobile. Cu toate acestea, există și alte simptome care sunt asociate cu acest subtip. Acestea ar trebui luate în considerare atunci când încearcă să ajungă la un diagnostic.
  • Persoanele cu acest subtip al EDS au adesea cicatrici peste puncte de presiune, cum ar fi genunchii, coatele, fruntea și bărbia. Cicatricile din aceste locații pot avea, de asemenea, vânătăi calcificate. Unii oameni dezvoltă, de asemenea, "sferoizi" pe antebrațele sau rahatele. Acestea sunt chisturi mici sub piele care conțin grăsimi și sunt mobile.
  • Persoanele cu acest subtip al EDS pot avea, de asemenea, un ton muscular slab, oboseală și crampe musculare. În unele cazuri, ele pot suferi de herniile hiatale sau chiar prolaps anal.
  • Imagine intitulată Detectarea simptomelor de necroză avasculară Pasul 6
    Imagine intitulată Detectarea simptomelor de necroză avasculară Pasul 6
    3. Căutați complicații vasculare. Vasculare EDS este subtipul cel mai periculos, deoarece afectează organele interne și poate duce la lucruri cum ar fi sângerarea internă sau chiar moartea. Mai mult de 80% dintre persoanele cu această subtip are o complicație cu vârsta de 40 de ani.
  • Persoanele cu EDS vasculare au adesea un anumit aspect fizic. Aceasta include pielea subțire și translucidă, care este cea mai vizibilă pe piept. Ele pot fi, de asemenea, scurte cu părul subțire și au ochi mari, nas subțire și urechi fără lobi.
  • Alte semne de EDS vasculare sunt Clubfoot, slăbirea comună limitată numai la degete și degetele de la picioare, îmbătrânirea pielii premature pe mâini și picioare și vene varicoase timpurii.
  • Cele mai grave semne pentru acest subtip au de-a face cu leziunile interne. Vânătăi este foarte ușoară. Vasculare EDS poate duce, de asemenea, arterele pentru rupere sau colaps fără avertisment. Aceasta este cauza principală a morții pentru cei cu acest subtip.
  • Imagine intitulată Diagnosticarea scoliozei adulte Pasul 1
    4. Respectați semnele de scolioză. O altă formă de EDS este subtipul de kyphoscolioză. Caracteristica principală a acestui tip este curbura laterală a coloanei vertebrale (scolioză). Kyphoscolioza EDS se poate arăta la naștere, precum și alte simptome majore.
  • Așa cum a spus, căutați curbura laterală a coloanei vertebrale. În eds Kyphoscoliosis, scolioza este prezentă la naștere sau în primul an și este progresivă, adică se agravează în timp. Adesea, persoanele cu acest subtip sunt în măsură să fie independente la vârsta adultă.
  • Persoanele cu subtipul de kyphoscolioză au de obicei, de obicei, slăbiciune articulară severă și un ton muscular slab la naștere. Acest lucru poate întârzia abilitățile motorii copilului.
  • Un alt semn are de a face cu ochii. Subtipul de kyphoscolioză slăbește albii ochiului sau sclera.
  • Imagine intitulată Deal cu un nerv ciupit în șoldul tău Pasul 14
    5. Ai grijă de dislocații de șold. Semnul principal al subtipului Arthrochalasia este dislocarea frecventă a șoldurilor începând de la naștere. Împreună cu elasticitatea pielii, vânătăi ușoare și țesut fragil, acest semn este prezent în toate persoanele cu această varietate de EDS.
  • Arthrochalasia EDS este identificată în principal prin dislocări frecvente și deplasări ale îmbinărilor șoldului. Cu toate acestea, poate include și tonifierea musculară slabă și scolioza.
  • Imagine intitulată Eliminați slivurile din fibră de sticlă de pe pielea dvs. Pasul 12
    6. Să acorde o atenție mai strânsă pielii. Ultima și cea mai mică varietate de EDS este subtipul dermatosparaxis, numit după simptome legate de piele. Oamenii cu astfel de EDS au o piele mai fragilă și vânătăi severe decât alte caracteristici diferite.
  • Rețineți aspectul pielii. În eds dermatosparaxis, pielea este moale și doughy și există mai puțină elasticitate. Mulți oameni au exces și ciudat piele, mai ales în jurul feței.
  • Persoanele cu eds dermatosparaxis pot fi predispuse la herniile mari. Cu toate acestea, ei au piele care vindecă în mod normal și nu cicatrice ca în alte subtipuri.
    • Partea 3 din 3:
    Confirmând diagnosticul
    1. Imagine intitulată Scapă de etichetele pielii Pasul 3
    1. Vorbiți cu un medic. Dacă credeți că voi sau a unui iubit ar putea avea EDS, vorbiți despre preocupările dvs. cu un medic. Medicul dvs. regulat vă poate să vă sfătuiască, dar vă va referi mai probabil la un specialist în bolile genetice. Așteptați o serie de întrebări despre istoricul medical și de familie, un examen aprofundat și un test de sânge.
    • Stabili o întâlnire. Înainte de a vedea medicul, gândiți-vă la ce simptome ați văzut sau ați experimentat.
    • Medicul vă poate întreba dacă articulațiile dvs. iubite sunt prea flexibile, dacă pielea este întinsă sau dacă pielea se vindecă prost. De asemenea, va întreba probabil despre orice medicamente pe care pacientul le ia.
  • Imagine intitulată Ajutor Părinții de îmbătrânire trăind departe pasul 7
    2. Căutați o conexiune de familie. Deoarece EDS este un sindrom genetic, acesta este trecut în familii. Aceasta înseamnă că tu sau un iubit este mai probabil să aibă mutațiile dacă un membru apropiat de familie le-a avut, de asemenea. Gândiți-vă cu atenție și fiți pregătiți să răspundeți la întrebări despre istoria familiei dvs.
  • A avut vreunul dintre rudele voastre iubite de iubiți au un caz diagnosticat de EDS? Sau au avut simptome ca cele pe care le vedeți?
  • Știți despre rudele care au murit brusc dintr-un vas de sânge rupt sau dintr-un organ? Amintiți că aceasta este una dintre cele mai grave complicații ale EDS vasculare și poate indica un caz nediagnosticat.
  • Medicul dumneavoastră va încerca să diagnosticheze după tip, găsind subtipul EDS care se potrivește cel mai mult cu simptomele pacientului.
  • Imagine intitulată Tracerea copacului familiei Pasul 13
    3. Au teste genetice. De obicei, un specialist poate face un diagnostic pe baza pielii, a articulațiilor și a istoriei familiei. Cu toate acestea, acestea pot utiliza, de asemenea, teste genetice pentru a confirma EDS sau subtipul specific care este prezent. Un test ADN poate identifica problema și poate arăta genele specifice care sunt mutate.
  • Testarea genetică se poate face pentru a confirma vascular, kypooscolioza, arthrochalasia, dermatosparaxis și uneori clasic EDS.
  • Pentru testare, așteptați să fiți referit la un clinic genetician sau un consilier genetic. Veți da apoi un eșantion de sânge, salivă sau piele pentru testarea laboratorului.
  • Testele genetice nu sunt întotdeauna 100% exacte. Unii oameni recomandă să se facă conservator să confirme mai degrabă decât să excludă un diagnostic.
    • Partajați pe rețeaua socială:
    Similar