Cum se detectează anomaliile cromozomiale

Anomalii cromozomiale, care pot provoca condiții cum ar fi sindromul Down și sindromul Turner, vă pot îngrijora ca un părinte de părinți sau un nou părinte. Cu toate acestea, rețineți că sunt destul de rare și adesea ușor de gestionat. De asemenea, este bine să știți că există mai multe teste care se pot face în timpul sarcinii și după naștere pentru a detecta anomalii cromozomiale cu un grad ridicat de precizie. Citiți mai departe pentru răspunsuri la unele dintre întrebările cheie pe care le puteți avea despre identificarea anomaliilor cromozomiale.

Pași

Întrebarea 1 din 8:
Când trebuie să fac proiecții în timpul sarcinii?
  1. Imagine intitulată Detectarea anomaliilor cromozomiale Pasul 1
1. Ultrasunetele fetale și testele de sânge în primul și al doilea trimestru. În U.S., Regimul de testare este de obicei defalcat de trimestrul de sarcină. În timp ce planul dvs. de testare ar trebui să fie individualizat pe baza circumstanțelor dvs., este sigur să așteptați ceva de genul următor:
  • Primul trimestru: ultrasunete inițiale a fătului și testarea sângelui mamei.
  • Al doilea trimestru: o ultrasunete mai detaliată a fătului, eventual o ecocardiogramă fetală și o screening mai detaliat de sânge matern pentru a căuta semne de anomalii cromozomiale specifice în făt.
  • După cum este necesar (al doilea / al treilea trimestru): ultrasunete de înaltă rezoluție, amniocenteză (testarea fluidului care înconjoară fătul), eșantionarea corionică Villus (testarea CVS o bucată din placentă).
Întrebarea 2 din 8:
Poate o ultrasunete fetală să detecteze o anomalie?
  1. Imagine intitulată Detectarea anomaliilor cromozomiale Pasul 2
1. În multe cazuri, da, dar testarea suplimentară este întotdeauna necesară pentru diagnosticare. Este întotdeauna cel mai probabil ca un ultrasunete să detecteze cu precizie niciun semn de anomalii cromozomiale. Acestea fiind spuse, primul ultrasunete de trimestru poate fi dor de semne de anomalii care sunt mai susceptibile de a fi preluate în timpul ultrasunetului de trimestru al doilea, în mod ideal făcut la aproximativ 18 săptămâni. Dacă se găsește o anomalie cromozomală potențială, este necesară testarea suplimentară, cum ar fi amniocenteza și eșantionarea villus corionică (CVS).
  • Ultrasunetul standard (2D) 2D) a fost utilizat mult timp pentru proiecții, dar opțiunile 3D și chiar 4D sunt disponibile acum. Dovezile sunt amestecate cu toate acestea, în ceea ce privește dacă aceste ultrasunete mai avansate sunt de fapt mai bune la detectarea anomaliilor cromozomiale.
Întrebarea 3 din 8:
Cum ajută la diagnosticarea testelor de lichid un făt?
  1. Imagine intitulată Detectarea anomaliilor cromozomiale Pasul 3
1. Sângele, placenta și testele de fluide amniotice identifică markerii anomalii. În timp ce ultrasunetele caută semne fizice de anomalii cromozomiale, testele fluide caută proteine ​​specifice și alte markeri care indică anumite anomalii. De aceea, chiar dacă anomaliile cromozomiale sunt destul de rare, este important să folosiți atât ultrasunetele, cât și testarea fluidelor pentru a le verifica.
  • Un screening de sânge matern (primul trimestru) verifică 2 proteine ​​(HCG și Papp-a) care pot indica anomalii cromozomiale fetale.
  • Un screening de ser matern (al doilea trimestru) verifică sângele pentru 3 sau 4 proteine ​​care pot indica anomalii specifice cum ar fi sindromul Down.
  • În timpul eșantionării corionice Villus (CVS), medicul colectează o mică bucată din placentă și se efectuează teste pe ea pentru a verifica markerii de anumite anomalii.
  • În timpul amniocentezei ("amnio"), o cantitate mică de lichid amniotic care înconjoară fătul este colectată și verificată pentru celulele care indică anomalii cromozomiale.
Întrebarea 4 din 8:
Cum sunt diagnosticate copiii și adulții?
  1. Imagine intitulată Detectarea anomaliilor cromozomiale Pasul 4
1. Căutați trăsături comune și utilizați teste de sânge pentru confirmare. Anomaliile cromozomiale nu sunt întotdeauna identificate înainte de naștere, dar anumite trăsături fizice, mentale, comportamentale și / sau medicale pot indica anomalii la copii și adulți. Proiecțiile de sânge care sunt similare cu cele realizate cu fetușii sunt folosite pentru a diagnostica copiii și adulții. Urmăriți semne precum următoarele:
  • Capul anormal în formă de anormal
  • Cleft buza (deschideri în buze sau gură)
  • Caracteristici faciale distincte, cum ar fi ochii distanțați, urechile mici și joase, pleoapele drooping, profilul feței aplatizate, gâtul scurt sau ochii înțepați în sus
  • Greutate la naștere scăzută
  • Puțin la părul părului
  • Sub înălțimea medie
  • Masa musculară redusă
  • Defecte ale inimii, intestinelor, rinichilor, plămânilor și / sau stomacului
  • Dificultăți de învățare
  • Infertilitate
  • Alte tulburări mentale și fizice
Întrebarea 5 din 8:
Care sunt principalii factori de risc?
  1. Imagine intitulată Detectarea anomaliilor cromozomiale Pasul 5
1. Vârsta mamei, a istoriei familiei și a teratogenelor pot juca roluri. Femelele se nasc cu toate ouăle pe care le vor produce vreodată, iar riscul de anomalii cromozomiale crește odată ce ouăle (și mama) au peste 35 de ani. O istorie familială a anomaliilor cromozomiale este, de asemenea, un factor de risc semnificativ. De asemenea, expunerea mamei la teratogeni, care sunt substanțe sau condiții care contribuie la defectele congenitale în general, pot crește riscul de anomalii cromozomiale.
  • Teratogenii pot include lucruri precum medicamente, droguri ilicite, alcool, tutun, substanțe chimice toxice, viruși și bacterii, radiații și anumite condiții de sănătate preexistente.
  • Mama de naștere mai înaintată, cu cât anomalii cromozomiale mai probabile devin. O mamă de 35 de ani are o șansă de 1 în 192 de a dezvolta un făt cu o anomalie cromozomală. Această rată crește la 1 la 66 de vârsta de 40 de ani.
  • Anomaliile cromozomiale pot fi ereditare (trecute prin generații) sau spontane (care apar din cauza deteriorării materialului genetic specific al fătului).
Întrebarea 6 din 8:
Există modalități de reducere a riscului?
  1. Imagine intitulată Detectarea anomaliilor cromozomiale Pasul 6
1. Identificați factorii de risc și a face alegeri sănătoase ale stilului de viață. Anomaliile cromozomiale sunt puțin probabil să înceapă, dar nu există nici o modalitate de a elimina complet riscul de a se dezvolta un făt. Acestea fiind spuse, alegerile făcute de părinții genetici (în special mama) pot reduce riscul de defecte de naștere în general. CDC american identifică mai multe dintre aceste alegeri pozitive în ceea ce numește planul PACT:
  • PLAN APORT: A se vedea medicul de îngrijire primară înainte și în timpul sarcinii și ia suplimente ca acidul folic conform sfătuit.
  • ASubstanțe dăunătoare vologice: direcționează cu potențiali teratogeni, cum ar fi tutunul, alcoolul și medicamentele ilicite, și nu permiteți condiții de sănătate cum ar fi infecțiile și febrale să meargă netratate.
  • CHoose un stil de viață sănătos: rămâne activ fizic, vizează menținerea unui indice de masă corporală sănătoasă (IMC) și tratați condițiile cronice de sănătate cum ar fi diabetul zaharat.
  • TAlk cu furnizorul dvs. de asistență medicală: consultați-vă cu ei înainte de a lua medicamente sau suplimente sau a obține vaccinări.
Întrebarea 7 din 8:
Sunt anomalii cromozomiale comune?
  1. Imagine intitulată Detectarea anomaliilor cromozomiale Pasul 7
1. Ele afectează în jur de 1 în 150 la 1 în 250 de copii născuți în Statele Unite. Este greu să obțineți cifre precise, dar este sigur să spunem că anomaliile cromozomiale sunt destul de neobișnuite, dar nu extrem de rare. Anomaliile cromozomiale au, de asemenea, o gamă largă de efecte - unele merg neobservate în timp ce altele au efecte de modificare a vieții.
  • Sindromul Down este cea mai frecventă anomalie cromozomală din U.S. Apare în aproximativ 1 din 365 de copii născuți la mamele de 35 de ani și 1 din 100 de copii născuți la mamele de 40 de ani.
  • Poate fi înfricoșător să se gândească la aceste statistici dacă sunteți părinte-să fie, dar concentrați-vă asupra faptului că acestea arată că șansele sunt mult mai mari încât veți avea un copil fără anomalii cromozomiale.
Întrebarea 8 din 8:
Există tratamente disponibile?
  1. Imagine intitulată Detectarea anomaliilor cromozomiale Pasul 8
1. Anomaliile cromozomiale nu pot fi vindecate, dar pot fi adesea tratate. Procedurile chirurgicale pot repara uneori impactul fizic, cum ar fi defectele cardiace, cauzate de anomalii cromozomiale. În general, totuși, scopul pentru tratarea anomaliilor cromozomiale este de a preveni problemele medicale viitoare și de a promova o înaltă calitate a vieții. Tratamentele pot include următoarele:
  • Consiliere genetică pentru a explica starea, ce să se aștepte în viitor și cum să strategizez și să facă față situației.
  • Terapia ocupațională pentru a construi abilități de calitate de viață, cum ar fi îmbrăcarea, scăldeia și mâncarea.
  • Terapia fizică pentru a îmbunătăți abilitățile motorii și dezvoltarea musculară.
  • Medicamente pentru a controla condițiile asociate frecvent cu anomalii cromozomiale, în special referitoare la sistemul cardiovascular.

sfaturi

În timp ce persoana tipică are 23 de perechi de cromozomi, apar anomalii cromozomiale atunci când există o problemă cu numărul, structura și / sau caracteristicile cromozomilor.
Partajați pe rețeaua socială:
Similar